O plano VitalGen é uma ferramenta genética avançada voltada para a detecção de predisposições a 18 condições clínicas, divididas em 4 painéis genéticos, de alta relevância médica, muitas das quais são hereditárias e de impacto sistêmico. São analisadas variantes genéticas associadas a distúrbios neurológicos, cardiovasculares, metabólicos, hematológicos, hepáticos, visuais e respiratórios.
Entre as condições avaliadas estão doenças como Doença de Parkinson, Doença de Wilson, Hipercolesterolemia familiar, Hemocromatose tipo 1, Abetalipoproteinemia, trombofilias hereditárias, entre outras, que podem afetar a qualidade e a expectativa de vida quando não identificadas precocemente.
Com base nesses resultados, é possível implementar estratégias de monitoramento clínico, prevenção e intervenção precoce, proporcionando uma abordagem mais personalizada e eficaz para o cuidado integral da saúde.
Abetalipoproteinemia
Trata-se de uma condição hereditária rara que afeta o metabolismo das gorduras e a absorção de vitaminas lipossolúveis. Indivíduos com predisposição genética à abetalipoproteinemia apresentam dificuldade na formação de lipoproteínas, o que pode causar sintomas como má absorção intestinal, atraso no crescimento, degeneração neurológica e alterações na retina.
Amiloidose hereditária (variante V50M)
Essa condição envolve o acúmulo anormal de proteínas (amiloides) em diferentes tecidos do corpo. A variante V50M está relacionada a formas hereditárias da doença, com manifestações como neuropatia periférica, disfunções autonômicas e, em casos mais avançados, comprometimento cardíaco e renal.
Deficiência de alfa-1 antitripsina (variante PI*Z)
A alfa-1 antitripsina é uma proteína que protege os pulmões contra inflamação excessiva. Indivíduos com essa deficiência genética têm maior risco de desenvolver doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) e doença hepática, mesmo na ausência de tabagismo.
Deficiência de fator XII
Embora geralmente assintomática, a deficiência deste fator de coagulação pode alterar testes laboratoriais (como o tempo de tromboplastina parcial ativada – TTPA). Em alguns casos, pode estar associada a risco aumentado de eventos trombóticos, apesar de não causar sangramentos espontâneos.
Doença de Parkinson
Algumas formas da Doença de Parkinson têm base genética. A identificação de variantes associadas pode indicar maior predisposição ao desenvolvimento de sintomas motores (como tremores e rigidez), além de manifestações não motoras, como alterações no sono, humor e cognição.
Doença de Wilson
É uma condição hereditária que compromete o metabolismo do cobre, levando ao seu acúmulo tóxico principalmente no fígado e no cérebro. Pode se manifestar com sintomas hepáticos, neurológicos e psiquiátricos. O diagnóstico precoce é essencial para prevenir danos irreversíveis.
Doenças mieloproliferativas
São distúrbios caracterizados pela produção excessiva de células sanguíneas na medula óssea. Algumas variantes genéticas aumentam o risco de condições como policitemia vera, trombocitemia essencial e mielofibrose, que podem evoluir com complicações hematológicas e trombóticas.
Eventos tromboembólicos
Alterações genéticas podem predispor à formação anormal de coágulos sanguíneos, aumentando o risco de trombose venosa profunda e embolia pulmonar. A identificação dessa predisposição é útil para orientar medidas preventivas em situações de maior risco, como cirurgias ou uso de anticoncepcionais.
Hemocromatose tipo 1 (variante C282Y)
Trata-se de uma condição hereditária que leva ao acúmulo progressivo de ferro no organismo. Quando não tratada, pode provocar danos hepáticos, cardíacos, articulares e metabólicos. A detecção precoce permite o controle por meio de flebotomias regulares e monitoramento dos níveis de ferro.
Hipercolesterolemia familiar
Essa condição genética causa níveis muito elevados de colesterol LDL desde a infância, mesmo em pessoas com hábitos saudáveis. Está associada a risco aumentado de doença cardiovascular precoce. A identificação permite intervenções preventivas mais intensivas e o uso precoce de estatinas ou outras terapias hipolipemiantes.
Hiperinsulinismo familiar
O hiperinsulinismo congênito é caracterizado pela produção excessiva de insulina, levando à hipoglicemia recorrente. A forma hereditária pode estar presente desde o nascimento e requer manejo específico para evitar danos neurológicos por baixa de glicose no cérebro.
Infarto do miocárdio
Além de fatores ambientais e de estilo de vida, existem variantes genéticas que aumentam o risco de infarto do miocárdio, especialmente em pessoas jovens ou sem fatores de risco clássicos. A avaliação genética permite um acompanhamento mais próximo e estratégias de prevenção personalizadas.
Polipose associada ao gene MUTYH (variante G396D)
Essa condição envolve o surgimento de múltiplos pólipos no intestino, aumentando significativamente o risco de câncer colorretal. A detecção da variante G396D permite o rastreamento precoce, vigilância endoscópica mais frequente e, em alguns casos, intervenção cirúrgica preventiva.
Retinite pigmentosa autossômica recessiva
A retinite pigmentosa é uma doença ocular degenerativa que compromete a retina e leva à perda progressiva da visão. A forma autossômica recessiva costuma iniciar na infância ou adolescência e pode evoluir para cegueira noturna e, em fases avançadas, perda da visão periférica.
Síndrome de Pendred
É uma condição genética que afeta a audição e a função da tireoide. Os indivíduos podem apresentar perda auditiva neurossensorial desde a infância, além de bócio ou outras disfunções tireoidianas ao longo da vida. O diagnóstico precoce favorece a reabilitação auditiva e o monitoramento hormonal.
Tirosinemia tipo I
Trata-se de uma doença metabólica rara que compromete o metabolismo do aminoácido tirosina. Pode causar disfunção hepática grave, insuficiência renal e risco aumentado de carcinoma hepatocelular. A detecção precoce é crucial para iniciar tratamento com dieta especial e medicação específica.
Trombofilia (Fator II – Protrombina)
A presença de uma mutação específica no gene da protrombina pode aumentar o risco de trombose venosa. Indivíduos portadores devem ser monitorados, principalmente em situações de risco, como uso de anticoncepcionais, gestação ou cirurgias prolongadas.
Trombofilia (Fator V de Leiden)
É a trombofilia hereditária mais comum. A mutação no fator V da coagulação torna-o resistente à inativação natural, favorecendo a formação de coágulos. Pessoas com essa mutação têm maior risco de trombose venosa profunda e complicações em viagens longas, gestação e pós-operatórios.
Este laudo representa a investigação do perfil genético da amostra coletada pelo paciente e enviada ao laboratório parceiro responsável pelo processamento e obtenção dos dados brutos, com finalidade de pesquisa para o apoio clínico. A análise das variantes genéticas foi realizada com protocolos e guidelines de bioinformática e IA desenvolvidas pela própria equipe GenoTrack. O resultado representa o conhecimento científico atual, analisado em bancos de dados nacionais e internacionais. A presença de variantes é indicativa de predisposição genética às condições relatadas neste laudo. Reforçamos que o diagnóstico inequívoco da relação genótipo-fenótipo deve ser realizado pelo seu consultor de saúde.